La diabetes tipo MODY, cuyas siglas en inglés quieren decir Maturity Onset Diabetes of the Young (diabetes de inicio de la madurez de los jóvenes), hace referencia a un tipo de diabetes con inicio típico en la madurez, normalmente antes de los 25 años, y que, en muchos casos, puede controlarse sin necesidad de insulina. Según lo investigado hasta el momento, presenta mayor parecido con la Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2).

Para ser más precisos, MODY aparece por una alteración genética (o mutación en genes concretos), que impacta negativamente en la maduración de las células beta pancreáticas, que son las células productoras de insulina y, por tanto, afecta a la secreción de insulina.

Los pacientes de MODY pueden tener síntomas leves de diabetes que se desarrollan gradualmente. Es por eso que MODY, a menudo, no se descubre hasta más adelante en la vida o se confunde con diabetes tipo 1 o 2. Pueden presentar niveles de azúcar altos en sangre durante mucho tiempo antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Cuantitativamente, la diabetes tipo MODY sólo representa del 1-5% del total de casos de diabetes.

 

Diagnóstico de la diabetes tipo MODY

Es imprescindible un correcto diagnóstico de la misma, ya que se ha de adaptar el tratamiento de estos pacientes, así como conocer el pronóstico y riesgo en los familiares por su capacidad de ser heredada. Cuando exista sospecha de padecerla, se realizarán una serie de test genéticos.

A continuación, se exponen una serie de características propias de este tipo de diabetes:

• Historia familiar de diabetes de inicio temprano, en 3 o más generaciones de una misma rama.
• Inicio en la infancia o adolescencia.
• Déficit de secreción de insulina por defecto en las células beta pancreáticas.
• Ausencia de obesidad (aunque no se debe excluir este diagnóstico en personas con sobrepeso u obesidad).

 

Tipos de mutaciones genéticas

La diabetes tipo MODY puede ocasionarse por mutaciones en varios genes y no solo en un único gen. Por tanto, en función del gen que se vea afectado, existen varios subtipos MODY. A continuación, vamos a mencionar los 6 primeros subtipos de diabetes MODY, siendo MODY 2 y 3 las más frecuentes, pero cabe destacar que existen más subtipos de este tipo de diabetes.

SUBTIPOS DE DIABETES TIPO MODY
NOMBRE	GEN AFECTADO	CARACTERÍSTICAS
MODY 1	HNF-4alfa	Deficiencia en la estimulación de la secreción de insulina. Hiperglucemia y complicaciones microvasculares. Menos frecuente la diabetes Tipo MODY 2 y 3.
MODY 2	Glucoquinasa (GK)	Bajo peso al nacer. Disminución en la capacidad de detectar los niveles de glucosa, por lo que se secreta insulina en cantidad inadecuada. No suelen existir complicaciones micro o macrovasculares o, si las hubiese, son de evolución muy lenta. La más frecuente junto con MODY 3.
MODY 3	HNF-1alfa	Disminución en la secreción de insulina por daño progresivo en las células productoras de insulina. Suele darse hiperglucemia. No es común padecer obesidad. Representa el 30-50% de los casos de MODY.
MODY 4	IPF-1	Afecta al desarrollo del páncreas y a la expresión del gen de la insulina glu-2 y glucocinasa. Prevalencia baja. Sólo un 30% de los casos requieren tratamiento con insulina.
MODY 5	HNF-1beta	Defecto en la secreción de insulina por defecto en el desarrollo del páncreas. Se asocia a enfermedad renal progresiva (quistes). También, pueden aparecer otras características clínicas variables como agenesia gonadal (o anomalías del tracto genital).
MODY 6	Beta-2/Neuro-D1	Alteración en la síntesis de proteínas que intervienen en el desarrollo del páncreas. Originan diabetes de moderada a grave. Pacientes obesos. Hiperinsulinemia en ayunas. Puede haber presencia de Acantosis nigricans.

 

Tratamiento

Tras revisar estudios científicos con pacientes reales, se determina que, los individuos con diabetes tipo MODY 1 y 3 se tratan de manera óptima con dosis bajas de sulfonilureas, ya que mejora notablemente el control glucémico. Las sulfonilureas son secretagogos, estimulantes de la secreción de insulina en el páncreas.

En el caso de embarazadas, se recomienda administrar insulina en la cantidad adecuada y se lleva a cabo un control glucémico de manera periódica.

No obstante, lo ideal es hacer un estudio exhaustivo para determinar qué subtipo de diabetes MODY se padece, y ponerse en manos de un profesional del sector con el fin de llevar a cabo el tratamiento que mejor se adapte a cada persona y situación.

 

Marina Pericet Carballido

Dietista

Nutrición Humana y Dietética